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子宫肌瘤的临床表现常随肌瘤生长的部位、大小、生长速度、有无继发变性及合并症等而异。临床上常见的现象是子宫出血、腹部包块、疼痛、邻近器官的压迫症状、白带增多、不孕、贫血和心脏功能障碍。但无症状患者为数亦不少。
一、子宫出血 为子宫肌瘤的主要症状，出现于半数或更多的患者。其中以周期性出血（月经量过多、经期延长或者月经周期缩短）为多，约占2/3；而非周期性（持续性或不规则）出血占1/3。出血主要由于壁间肌瘤和粘膜下肌瘤引起。周期性出血多发生在壁间肌瘤，而粘膜下肌瘤则常常表现为不规则出血。浆膜下肌瘤很少引起子宫出血。个别病例月经量反而减少。
肌瘤所致出血量多的原因：①肌瘤患者常由于雌激素过高而合并子宫内膜增殖及息肉，致月经时量多；②肌瘤所致子宫体积增大，内膜面积增加，出血量过多和出血过久。尤粘膜下肌瘤时，粘膜出血面积可达225cm2以上（正常约15cm2）；③粘膜下肌瘤，粘膜表面经常溃烂、坏死，导致慢性子宫内膜炎而引起淋漓不断出血；④壁间肌瘤，影响子宫收缩及绞钳血管作用，或粘膜下肌瘤内膜剥脱而本身无法收缩，均致出血量多及持续时间延长；⑤较大肌瘤可合并盆腔充血，使血流旺盛而量多；⑥更年期月经不调。
月经量过多或者经期延长均可单独存在或合并出现。若与月经周期缩短（过频）同时存在，则可在短时间内丢失大量血液而致严重贫血。粘膜下肌瘤脱出于阴道内呈非周期性出血，量可极多。大的息肉状肌瘤亦常引起持续性的流血。
二、腹部肿块 下腹部肿块常为子宫肌瘤患者的主诉，可高达69.6%。有时也可能为肌瘤的唯一症状。凡向腹腔内生长不影响子宫内膜的壁间肌瘤，尤其位于子宫底部或带蒂的浆膜下肌瘤往往有这种情况。腹部肿块的发现多在子宫肌瘤长出骨盆腔后，常在清晨空腹膀胱充盈时明显。由于子宫及肌瘤被推向上方，故患者易于自己触得，超过4～5个月妊娠子宫大的，在膀胱不充盈时亦可触及。子宫肌瘤一般位于下腹正中，少数可偏居下腹一侧，质硬或有高低不平感。较大者多出现变性，较软而光滑。大多数生长速度不快。解放初期资料，有生长达22年始就诊者，主要由于在旧社会劳动妇女深受压迫，无条件就医所致。极少数生长可较快或伴有隐痛，应怀疑有恶性变。
三、疼痛 表现为腹痛者约占40%，腰酸者25%和痛经者45%；亦有表现为下腹坠胀感或腰背酸痛，程度多不很严重。疼痛乃肿瘤压迫盆腔血管，引起瘀血，或压迫神经，或有蒂的粘膜下肌瘤可刺激子宫收缩，由宫腔内向外排出所致宫颈管变宽大而疼痛；或肌瘤坏死感染引起盆腔炎，粘连、牵拉等所致。如个别因子宫肌瘤红色变性，则腹痛较剧并伴有发烧。子宫浆膜下肌瘤蒂扭转或子宫轴性扭转时亦产生急性剧烈腹痛。大的浆膜下肌瘤向阔韧带内生长，不仅可压迫神经、血管引起疼痛，而且还可压迫输尿管引起输尿管或肾盂积水而致腰痛。凡痛经剧烈且渐进性加重者常为子宫肌瘤并发子宫腺肌病或子宫内膜异位症等所致。
四、压迫症状 多发生于子宫颈部肌瘤，或为子宫体下段肌瘤增大，充满骨盆腔，压迫周围脏器而引起。压迫膀胱，则出现尿频或排尿困难、尿潴留等；压迫输尿管，可致肾盂积水、肾盂炎。生长在子宫后壁的肌瘤可压迫直肠，引起便秘，甚至排便困难。盆腔静脉受压可出现下肢水肿。压迫症状在月经前期较显著，此乃子宫肌瘤充血肿胀之故。如果浆膜下肌瘤嵌顿于子宫直肠窝也可出现膀胱或直肠压迫症状。
肌瘤引起压迫症状者约达30%，其中尿频占20%，小便困难10%左右，尿闭3.3%，尿潴留5%，尿痛5%，便秘20%，下肢浮肿6%。
五、白带 白带增多占41.9%。子宫腔增大、子宫内膜腺体增多，伴有盆腔充血或炎症均能使白带增加；当粘膜下肌瘤发生溃疡、感染、出血、坏死时，则产生血性白带或脓臭性白带，量可很多。
六、不孕与流产 30%子宫肌瘤患者不孕。不孕可能是就诊原因，而在检查时发现存在着子宫肌瘤。子宫肌瘤引起不孕的原因是多方面的，见子宫肌瘤合并妊娠专节。
自然流产率高于正常人群，其比为4∶1。
七、贫血 长期出血而未及时治疗者可发生贫血。解放前，广大劳动妇女由于生活所迫，虽有持久的子宫出血，无力求治而造成贫血。解放初期一份有关子宫肌瘤患者的材料介绍：患者血红蛋白在5～10克者占45.25%。而血红蛋白在5克以下者占12.4%，多为粘膜下肌瘤。严重贫血（5克以下）能导致贫血性心脏病、心肌退行性变。
八、高血压 有的子宫肌瘤患者伴有高血压，有人统计肌瘤合并高血压者（除外有高血压史者）在去除肌瘤以后多数恢复正常，可能与解除输尿管压迫有关。
九、体征 肌瘤小于3个月妊娠子宫大者，一般不易经腹触及。能触及者一般在下腹中部，质硬，多不平整。在腹壁薄的患者，肿瘤的轮廓可清楚摸出，甚至能看出其外形。妇科双合诊一般可较清楚摸出子宫肌瘤轮廓。肌瘤居子宫前壁或后壁者则前壁或后壁较突出；多发性肌瘤则可在子宫上触及多个光滑、硬球形块物；从子宫侧壁向一侧突出的硬块可能是阔韧带肌瘤；宫颈明显增大而在其上可摸到正常子宫者，表示为子宫颈肌瘤；子宫明显一致增大，且较硬，可能为藏于宫腔内或颈管内的粘膜下肌瘤，如宫颈口松弛，伸入手指往往可触及光滑球形的瘤体；有的则已露于宫颈口，甚或突入阴道内，可以一目了然；但有的继发感染、坏死，或较大，触不到宫颈，则易与宫颈恶性肿瘤、子宫内翻等混误。
肌瘤的生长部位也可影响子宫体的宫颈的位置。如子宫后壁的肌瘤，可将宫体和宫颈推向前面；加子宫后壁的肌瘤向子宫直肠窝发展，甚至可将子宫挤向耻骨联合后上方，在下腹部即可触及子宫轮廓，而子宫颈也随之上移，阴道后壁向前膨隆，阴道指诊不能触及宫颈；如为阔韧带肌瘤，则往往将子宫体推向对侧。
肌瘤发生变性者，除触诊感觉肿块的性状、大小改变外，其与宫体及宫颈关联仍同前述。
十、患者全身情况的改变 如营养、贫血、心功能、泌尿系统状态等与病程长短以及出血量或其他并发症有关。
【诊断】
如有典型子宫肌瘤的病史和体征，并经双合诊，对照上述特点，诊断多无困难。但亦不尽然，尤其很小的无症状的肌瘤，或肌瘤合并妊娠，子宫腺肌病或肌瘤有囊性变及附件炎块等，有时亦会发生误诊，一般误诊率约为6%。另外，子宫出血、疼痛、压迫症状，并非子宫肌瘤所特有。故双合诊是诊断肌瘤的重要方法。对于双合诊不能明确或疑有宫腔内粘膜下肌瘤者，尚须采取以下辅助检查方法。
子宫颈肌瘤或阔韧带肌瘤，尤其是长大后，由于位置改变常影响肌瘤的正确诊断。如宫颈后肌瘤长大后，可嵌顿于盆腔内，并突出阴道使后穹窿消失；或宫颈上部肌瘤长大升入腹腔，而正常子宫体坐于宫颈肌瘤之上，把宫体当成肿瘤。而且宫颈可移位于耻骨弓后而难以清楚暴露，尤其是阔韧带内肌瘤长大到一定程度，并嵌顿于盆腔或上升至腹腔时，宫颈上移难以暴露清楚。故凡遇有难暴露之宫颈的盆腔肿块，有助于拟诊这两个特殊部位的子宫肌瘤。
一、超声检查 目前国内B超检查较为普遍。鉴别肌瘤，准确率可达93.1%，它可显示子宫增大，形状不规则；肌瘤数目、部位、大小及肌瘤内是否均匀或液化囊变等；以及周围有否压迫其他脏器等表现。由于肌瘤结节中肿瘤细胞单位体积内细胞密集，结缔组织支架结构的含量及肿瘤、细胞排列不同，而使肌瘤结节于扫描时表现为弱回声，等回声和强回声3种基本改变。弱回声型是细胞密度大，弹力纤维含量多，细胞巢状排列为主，血管相对丰富。强回声型，胶原纤维含量较多，肿瘤细胞以束状排列为主。等回声型介于两者之间。后壁肌瘤，有时显示不清。肌瘤愈硬衰减表现愈重，良性衰减比恶性明显。肌瘤变性时，声学穿透性增强。恶变时坏死区增大，其内回声紊乱。故B超检查既有助于诊断肌瘤，区别肌瘤是否变性或有否恶性变提供参考，又有助于卵巢肿瘤或其他盆腔肿块的鉴别。
二、探测宫腔 用探针测量宫腔，壁间肌瘤或粘膜下肌瘤常使子宫腔增大及变形，故可用子宫探针探测宫腔的大小及方向，对照双合诊所见，有助于确定包块性质，同时可了解腔内有无包块及其所在部位。但必须注意子宫腔往往迂回弯曲，或被粘膜下肌瘤阻挡，使探针不能完全探入，或为浆膜下肌瘤，宫腔往往不增大，反而造成误诊。
三、X光平片 肌瘤钙化时，表现为散在一致斑点，或壳样钙化包膜，或边缘粗糙及波浪状的蜂窝样。
四、诊断性刮宫 小的粘膜下肌瘤或是功能失调性子宫出血，子宫内膜息肉不易用双合诊查出，可用刮宫术协助诊断。如为粘膜下肌瘤，刮匙在宫腔感到有凸起面，开始高起后又滑低，或感到宫腔内有物在滑动。但刮宫可刮破瘤面引起出血、感染、坏死，甚至败血症，应严格无菌操作，动作轻柔，刮出物应送病理检查。疑为粘膜下肌瘤而诊刮仍不能明确者，可采用子宫造影术。
五、子宫输卵管造影 理想的子宫造影不但可显示粘膜下肌瘤的数目、大小，且能定位。因此，对粘膜下肌瘤的早期诊断有很大帮助，而且方法简单。有肌瘤处造影摄片显示宫腔内有充盈残缺。
六、CT与MRI 一般不需使用此两项检查。CT诊断肌瘤其图象只表达特定层面内的详细内容，图象结构互不重叠。子宫良性肿瘤CT图象是体积增大，结构均匀、密度+40～+60H（正常子宫为+40～+50H）。
MRI诊断肌瘤时，对肌瘤内部有无变性、种类及其程度呈不同信号。肌核无变性或轻度变性，内部信号多均一。反之，明显变性者呈不同信号。
【鉴别诊断】
子宫肌瘤常易与下列疾病混淆，应予鉴别。
一、卵巢肿瘤 浆膜下子宫肌瘤与实质性卵巢瘤，肌瘤有囊性变者与囊性卵巢瘤而张力很大者或卵巢瘤与子宫发生粘连者，在鉴别上存在一定困难。应详询月经史及腹部包块生长速度（恶性卵巢瘤较快），仔细做妇科检查，因腹壁紧张妇科检查不满意者，可借助于麻醉药品或止痛剂下检查。检查包括肛诊，注意子宫体能否与肿块分离，并可用子宫探针测量宫腔长度及方向。综合病史、检查加以分析。在鉴别有困难时，还可以肌肉注射催产素10单位，注射后肿块有收缩者为子宫肌瘤，否则为卵巢肿瘤。大多数情况下，均可通过B超显象检查相区别。但有的须在手术中方能确诊。
二、宫内妊娠 在妊娠前3个月，个别孕妇仍按月有少量流血，如误认为月经正常来潮而子宫又增大，往往错诊为肌瘤。应详细追问以往月经史（包括量的多少），有无生育史，年龄多大（年青的肌瘤机会更少）；还应注意有无妊娠反应。如为妊娠，子宫增大符合月经减少的月份；肌瘤者子宫较硬。此外妊娠者外阴、阴道着紫蓝色，子宫颈柔软，乳房胀感，乳晕外可出现次晕。妊娠达4个月以后，可感胎动或听到胎心音，用手探触可感到子宫收缩。除病史、体征外，还可做妊娠试验或B超显象检查来鉴别。
过期流产伴有不规则阴道流血，尿妊娠试验呈阴性反应，易误诊为子宫肌瘤。但过期流产者有停经史，曾有妊娠反应，子宫形态正常。行B超检查，一般可确诊。必要时可行诊刮鉴别。
子宫肌瘤可以合并妊娠，也必须想到，否则或漏诊妊娠或误诊为葡萄胎。以往如曾查到肌瘤，目前又有早孕史和体征，而子宫大于停经月份，无阴道流血，孕试阳性，则诊断当无困难。但以往未经确诊者，应详细询问月经是否过多，有无不孕史。检查时注意子宫有无肌瘤突出，必要时可严密观察。如为葡萄胎，则停经后常有少量阴道流血，而腹部包块在短期内长大，妊娠试验阳性且滴定度高；B型超声检查葡萄胎呈雪片状特有波型。
三、子宫腺肌病 子宫腺肌病的妇女，半数以上伴有继发性剧烈的渐进性痛经，常有原发性或继发性不孕。但很少超过2～3个月妊娠子宫。如伴有子宫以外子宫内膜异位症，有时可在后穹窿触到痛性小结节。此外还可试用孕激素治疗，观察其效果，以资鉴别（参阅子宫内膜异位症章）。但子宫肌瘤合并子宫腺肌病者也不少见，约占肌瘤的10%左右。C超检查更有助于鉴别。其他无症状者，或B超未查出，则往往在手术切除标本的病理学检查始能明确。
四、子宫肥大症 此症也引起月经过多，子宫增大，易与小的壁间肌瘤或宫腔内粘膜下肌瘤混淆。但子宫肥大症常有多产史，子宫增大均匀，无不平结节，子宫增大常在2个月妊娠左右，探测宫腔无变形，亦不感觉有肿块存在。B超检查见不到肌瘤结节。
五、盆腔炎性包块 子宫附件炎块紧密与子宫粘连常误诊为肌瘤。但盆腔炎块往往有大、小产后急性或亚急性感染史，继以下腹痛、腰痛。妇科检查肿块往往是双侧性，较固定，压痛明显，而肌瘤多无压痛。包块虽与子宫关系密切，但仔细检查，往往可查出正常子宫轮廓。检查不清时，可探测子宫腔。或作B超检查协助鉴别。
六、子宫颈癌或子宫内膜癌 较大的有蒂粘膜下肌瘤突出于阴道内伴有感染而发生溃烂，引起不规则阴道出血或大流血及恶臭排液，易与外生型子宫颈癌相混淆，在农村尤应注意。检查时手指应轻轻绕过肿物向内触到扩张的子宫颈口及瘤蒂，而宫颈癌则不会有蒂性感。必要时可行病理检查鉴别。
宫腔内的粘膜下肌瘤继发感染、出血，白带增多，易与子宫内膜癌相混。诊断时可先B超检查，宫腔细胞学检查等。而后行诊断性刮宫作病理检查。
七、子宫内翻 子宫翻出后很象垂脱于阴道内的有蒂粘膜下肌瘤。慢性内翻可引起阴道分泌物增多及月经过多。但双合诊时，除在阴道内摸到包块外，查不到另外有子宫体存在，也查不出有瘤蒂存在。子宫探针检查时，不能探入宫腔。有时可在肿块表面观察到双侧输卵管开口。但应注意，附着在子宫底部的粘膜下肌瘤往往引起不同程度的子宫内翻。
八、子宫畸形 双子宫或残角子宫不伴有阴道或宫颈畸形者易误诊为子宫肌瘤。畸形子宫一般无月经过多的改变。如年青患者在子宫旁有较硬块物，形状似子宫，应想到有子宫畸形的可能。常须行子宫输卵管造影以明确诊断。自有B超检查以来，畸形子宫易于诊断。甚至残角子宫早期妊娠于破裂前即可明确诊断。
九、陈旧性宫外孕 陈旧性宫外孕合并盆腔血块并与子宫附件粘连一起者，有可能误诊为子宫肌瘤。然而，仔细询问有无停经史，急性腹痛史及反复腹痛发作，结合病人多伴有严重贫血貌，妇检穹窿部饱满、触痛，盆腹腔包块与子宫难以分开，且包块边界模糊、硬度不如肌瘤等特点，应想到陈旧性宫外孕的可能。此时，可行阴道后穹窿穿刺，必要时注入10ml盐水，则可抽出陈旧性血液及小血块则鉴别容易。B超显象检查可助鉴别。
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