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有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活、妊娠、分娩等均无异常表现，以至终身不被发现，或于体格检查时偶被发现：但亦有一部分患者的生殖系统功能受到不同程度影响，到性成熟时、婚后或孕期、产时，因出现症状才被发现。
(1)月经异常 先天性无子宫或始基子宫患者无月经。幼稚性子宫患者可无月经，亦可有月经过少、迟发、痛经、经期不规则等表现;双子宫、双角子宫患者常可出现月经量过多及经期持续时间延长。
(2)不孕 无子宫、始基子宫、幼稚型子宫等子宫发育不良者。常为不孕主要原因之一。
(3)病理妊娠 发育异常之子宫于妊娠后往往引起流产、早产或胎位异常。偶可发生妊娠期自发性子宫破裂。残角子宫如输卵管通畅，则孕卵可着床于残角子宫内，但由于其子宫肌层发育不良，常于孕期破裂，症状同宫外孕。
(4)产时、产后病理 发育畸形之子宫常并存子宫肌层发育不良。分娩时可因产力异常、宫颈扩张困难，而造成难产甚至子宫破裂。经阴道分娩可能发生胎盘滞留、产后出血或产后感染。双子宫患者妊娠后，妊娠之子宫发育成长，非妊娠之子宫如位于子宫直肠窝，分娩时可造成阻塞性难产。双子宫、双角子宫或纵隔子宫患者，于产后可因非妊娠侧官腔排出蜕膜而发生出血。
如患者有原发性闭经、痛经、不孕、习惯性流产、每次妊娠胎位不正或难产等病史，应首先想到子宫畸形的可能，进一步询询问病史及进行妇科检查。必要时，用探针探侧宫腔大小、方向，或进行子宫输卵管造影，以明确诊断。生殖器官畸形常合并泌尿系统畸形或下消化道畸形，必要时可作静脉肾盂造影或钡灌肠检查。当发现泌尿道或下消化道畸形时，亦需详细检查有无生殖器官畸形，包括子宫畸形在内。
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