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性腺发育不全（XO/XY）原名混合性性腺发育不全（MGD），是染色体异常中的一种。系指一侧是发育不全的睾丸，对侧却为发育不全的卵巢。但除上述情形外，也有两侧发育不全的性腺皆属睾丸或卵巢者，因而混合性性腺发育不全一名不能代表全部病例，1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
性腺发育不全临床表现：部分表现与Turner综合征相似如身材矮小等，外生殖器官常呈不同程度男性化，如阴蒂增大、尿生殖窦状、会阴融合升高等。也有女性外阴型仅阴蒂稍大，内生殖器在女性卵巢多呈条索状，有的有小子宫、双角子宫及输卵管等；男性可为发育不良的睾丸伴有输精管；卵睾者则可见发育不良的卵巢间质及发育不全的睾丸和其它各种各样的异形等。
对于性腺发育不全的诊断，除染色体及全身体格检查外，妇科及B超检查内生殖器情况。必要时可行腹腔镜和（或）病理检查以明确诊断。治疗时根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。在靠激素诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。
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