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一个健康的人有23对46条染色体,其中有22对常染色体,一对性染色体,女性的性染色体为XX,男性的性染色体为X、Y,一个女性所排出的卵细胞在分裂为次级卵母细胞时为23条染色体,其中只有一条性染色体为X染色体。一个男性所产生的精子也是23条染色体,这其中一半的精子有一条X性染色体,另一半的精子有一条Y性染色体,在精子和卵子结合形成的受精卵正好是23对46条染色体,其子代携带有父代和母代各一半的遗传基因,人类正是以这种方式一代一代遗传下去,而决定性别的染色体则起着至关重要的作用,如果染色体出现异常,就会导致一系列遗传性疾病的发生。
脱纳综合征,也叫先天性卵巢不发育,染色体为45XO,缺少了一条X性染色体,表现为身材矮小,原发闭经,第二性征不发育,外阴为幼女型,输卵管发育不全,子宫呈婴儿型或缺如,有躇颈,眼眶距离增宽,耳朵大而低位,塌鼻 ,面型狭宽,盾胸,智力低下等。还有一些超雌综合征,如47XXX,48XXXX,49XXXXX,象这类病人一般发育正常,智力低下,外生殖器和正常女性相同,性腺发育不良,大部分有不同程度的闭经或月经不调,极个别可有生育能力,多数生育能力低下或无生育能力。
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