特纳综合征是一种先天性疾病，是由染色体异常引起的。正常女性染色体核型为46，xx，特纳综合征病人的染色体核型多数为45，xo，少了1条x染色体。少数为其它染色体核型，如45，XO/46，XX。特纳综合征病人卵巢不能正常发育，无女性第二性征，身体其它部位可有畸形，特纳综合征其他特点如下。
(1)身材矮小，身高一般不超过150厘米，智力低下。
(2)过青春期年龄第二性征不发育，乳房不增大，外阴如幼儿，无阴毛，无月经来潮。妇科检查卵巢发育很差，子宫小。
(3)身材畸形。头面部多色素痣，颈蹼，颈短而宽，肘部外翻，掌纹通关手，胸廓呈盾样，主动脉狭窄。
特纳综合征通过染色体检查可以确诊。治疗上只能用雌激素和孕激素替代治疗，使第二性征发育，月经来潮，但无生育能力。