先天性睾丸发育不全症又称先天性生精不能症，为性染色体畸变所致。多数病儿较正常男孩多一X染色体。X染色体越多，智能低下发生率及严重程度越高，男性化障碍程度明显。
患先天性睾九发育不全综合征的男孩在出生时发育正常。常于青春期或成年后方出现症状。身材较高，指距(两手中指间距离)＞身高，四肢细长，皮肤细腻，皮下脂肪丰满，声音尖细，常无喉结，胡须缺乏或稀疏，阴毛呈倒三角型分布，25％的患者出现女性化乳房，阴茎小或正常，睾丸小而硬，精子少或缺乏，性欲低下。在发育期给予雄激素治疗，能促进性器官及第二性征发育。患者可结婚，绝大多数不育。