|
睾丸发育不全综合征在新生男婴中发病率为1／700～1／800，在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47，XXY，占80%，还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体，约占1／3，核型为46，XY／47，XXY或45，X／47，XXY，患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体XXYY，XXXY等比较少见。
在儿童期多无异常，青春期及成年后逐渐出现异常表现，病人睾丸很小，只有蚕豆或花生米大小，约半数左右乳房呈女性发育，男性第二性征发育异常，身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性，皮下脂肪多，肌肉不发达，有肥胖倾向，声音尖细，多无喉结，胡须及体毛不明显或稀疏，阴毛常呈女性分布，外生殖器呈男性型，阴茎正常或短小，多数病人阴茎能勃起，有些能射精，但精液中无精子，极少数病人有尿道下裂或隐睾。
本病患者性格和行为都有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活不主动，有依赖性，感情不稳定，情绪多变。少数病人可有先天性眼部畸形，有的伴有腭裂、唇裂、气管、食管畸形或先天性心脏病。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高。化验检查时可发现垂体促性腺激素，特别是促卵泡生成激素(FSH)在血浆和尿中的浓度均较高，血浆睾丸酮浓度则低于正常。
|