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睾丸是男性主性器官，其功能是产生精子，精子与卵子结合，形成新的个体，从而保证人类种族的延续。另外，还分泌雄性激素，可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育。因此，无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变，均可以导致不育症。
男性假两性畸形
（一）睾丸女性化综合征
在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。
（二）睾酮合成障碍
在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。
（三）5a-还原酶缺陷
这种患者，多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病。
（四）抗中肾旁管激素缺乏
中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。
先天性睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症（Klinefelter''s综合征，简称克氏征），Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了人例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。克氏征其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。
隐睾
睾丸在胎儿期同腹膜后降入阴囊，若在下降过程中停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股沟管内环、腹股沟管或外环附近称为隐睾症。隐睾患者中不仅约80%可能发生睾丸肿瘤或发生外伤、精索扭转、心理障碍，但更多的是造成生育功能异常。
无睾症
无睾症可分为三类：（1）睾丸缺如。（2）睾丸、附睾和输精管的一部分缺乏。（3）睾丸、附睾和输精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别异常及合并类宦官症。亦有个别不伴有类宦官症者，可能有异位间质细胞存在。
睾丸炎
睾丸炎是由各种致病因素引起的睾丸炎性病变，可分为非特异性、病毒性、霉菌性、螺旋体性、寄生虫性、损伤性、化学性等类型。特异性睾丸炎多由附睾结核侵犯睾丸所致，十分少见。临床上常见的是非特异性睾丸炎及肋腺炎性睾丸炎，它是男性不育症常见病因之一。
（一）急性非特异性睾丸炎
急性非特异性睾丸炎多发生在尿道炎、膀胱炎、前列腺炎、前列腺增生切除术后及长期留置导尿管的患者。感染经淋巴或输精管扩散至附睾引起附睾睾丸炎，常见的致病菌为大肠杆菌、变形杆菌、葡萄球菌及绿脓杆菌等。细菌可经血行播散到睾丸，引起单纯的睾丸炎。但睾丸血运丰富，对感染有较强的抵抗力，故这种情况较少见。
（二）慢性非特异性睾丸
慢性睾丸炎多由非特异性急性睾丸炎治疗不彻底所致。也可因霉菌、螺旋体、寄生虫感染造成。
（三）急性腮腺炎性睾丸炎
流行性腮腺炎是最常见的睾丸炎发病原因，约20%腮腺炎患者并发睾丸炎。多见于青春期后期。肉眼可见睾丸高度肿大并呈紫蓝色。切开睾丸时，由于间质的反应和水肿，睾丸不管不能挤出，组织学观察见水肿与血管扩张，大量炎细胞浸润，生精小管有不同程度的变性。在睾丸炎愈合时，睾丸变小、质软。生精小管有严重萎缩，但保存睾丸间质细胞，故睾酮的分泌不受影响。
睾丸炎一般在腮腺炎发生后3~4d出现，阴囊呈红斑与水肿，一侧或双侧睾丸增大并有高度压痛，偶可见鞘膜积液。一般可查到腮腺炎病灶，经对症治疗10d左右，睾丸肿胀消退，约1/3~1/2病人于发病后1~2月时，可观察到睾丸萎缩。一般单侧睾丸受累不影响生育。据统计流行性腮腺炎引起的睾丸炎约有30%病人的精子发生不可逆的破坏，受累睾丸高度萎缩，如双侧感染，睾丸可萎缩，引起精子生成障碍不育症，但雄激素功能一般是正常的。
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