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成年男子的睾丸体积若小于10毫升，则表明有毛病，医学上称为小睾丸症。引起小睾丸症的疾病主要有克氏综合征、先天性肾上腺增生症以及一些遗传性疾病。这种小睾丸功能大多已减退，从而导致小睾丸不育。
睾丸的大小与年龄有一定的关系，从刚刚出生的婴儿到12岁以前的儿童，睾丸处于相对静止期，一般体积为1～4ml左右。12岁以后的男孩进入青春发育期，睾丸体积迅速地增大，成年男性的睾丸体积约为16～25ml，平均为19.8ml。60岁以后进入性衰退阶段，睾丸体积逐渐变小。70岁以后，睾丸体积可萎缩到16ml以下。
有些人睾丸，从小就一大一小，差别十分明显，这多是先天性疾病造成的。
在先天性的原因中，常见的有两种：一种是先天性睾丸发育不良，这是一种叫克莱恩费尔特氏综合征的疾病所引起的，此病又称为细精管发育不全症。约500个男婴中就有一个。这种疾病主要是由于性染色体异常所致。正常男性的染色体是46条，用46，XY来表示。克氏综合征病人则多了一条性染色体X，其核型为47，XXY。其原因有的是母亲的卵母细胞在有丝分裂时未发生减数分裂而形成了双X的卵子的之故，也有的是父亲的精子在生成时出现异常所致。这种人在儿童时期多无异常，只是到青春期或成年时才逐渐出现异常表现，这类患者大多数青春期发育延迟，就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀疏，有80%病人可有增大等女性表现，但不分泌乳汁。外生殖器呈男性型，正常或短小，虽达成年，睾丸也小而硬。这种病人智力发育可以正常或轻度延迟。
另一种小睾丸症是先天性肾上腺增生症，它是由于先天性21--羟化酶缺乏引起的。肾上腺在由胆固醇合成可的松的过程中，须有这种酶参与，如果21--羟化酶缺乏，可的松合成就减少;相反，肾上腺内合成雄激素(睾酮)却大量增加。在过量雄激素作用下，病人表现为青春期早熟，在10岁以前即出现男性第二性征，但睾丸是小的。这是因为肾上腺产生的睾酮可以抑制垂体分泌促性腺激素，进而抑制睾丸发育，所以这种青春期早熟又称为假。除了常见的这两种先天性的原因外，由后天性的因素造成睾丸大小不一的也为数不少。如一侧睾丸外伤可造成睾丸内出血、血肿，结果引起睾丸供血不足，逐渐萎缩，比对侧明显小。病毒可以破坏睾丸内曲细精管上皮细胞，也是引起睾丸一大一小的重要原因之一。另外，也有一些人将阴囊内其他病变误认为睾丸一大一小。如睾丸鞘膜积液，实际上只是睾丸周围有一水囊将睾丸包裹起来，并非睾丸本身增大，还有些人把腹股沟斜疝、精索、附睾结核、附睾炎等误认为睾丸增大，因为这些病有时也表现为一侧阴囊较对侧大些。
倘若成年人睾丸体积小于10ml，则为小睾丸，可出现性功能低下和男性不育症。如睾丸过小，可使睾丸的生精功能发生障碍，精子数少，或无精子，多数丧失生育功能。检查可见血浆睾酮水平很低，男性第二性征发育不良，胡须、阴毛、腋毛稀少，发音低细，严重者可出现女性化表现，多数病人性欲低下和性功能低下。
睾丸偏大多因睾丸肿瘤、附睾结核、睾丸鞘膜积液等疾病所致，这些病变如未及时治疗也会影响生育能力或造成精子精液的质量低下。总之，睾丸是维持男性生殖功能及性征的重要器官，成年男性睾丸过大过小都会影响生育能力，对于已婚多年未育的男性朋友来说，应引起重视。
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