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多囊卵巢综合征的病因尚不清楚, 可能与以下三方面因素有关:
①垂体促性腺激素的分泌失调。
②卵巢类固醇生物合成所需酶系统的功能缺陷。
③肾上腺皮质功能紊乱。
另外，有人观察到，患有多囊卵巢综合征的病人可有X型性染色体异常，如嵌合型45XX/45XO,或常染色体16、21或22的异常。有人认为与常染色体的显性遗传有关，也有人认为是性染色体的显性遗传。
多囊卵巢综合征的诊断依据:
(1)临床表现:
①发生于育龄妇女,22～31岁约占85%。
②月经稀发、月经过少、继发性闭经约占60%，无排卵月经、月经过多、过频或功能性子宫出血者约占20%。
③多毛，约占70%，以上唇、两臂、下肢为显著，乳周、下腹中线可有1至数根长毛。
④肥胖，约占30%，或只有体重增加，而肥胖不明显。
⑤不孕，约占75%，以原发性不孕较多见。
⑥妇科检查，约67%的病人可触及一侧或双侧卵巢。
(2)B超见双侧卵巢均大于正常子宫的1/4以上，内有多个囊性卵泡。
(3)激素测定：促黄体生成素/促卵泡生成激素≥3，有诊断意义，雌酮水平往往超过雌二醇水平。雄激素水平高，而孕激素水平偏低。促黄体生成素及雌二醇都没有正常排卵前的高峰。约30%的病人催乳素也增高。
(4)腹腔镜检查：卵巢包膜增厚呈珍珠色，表面不平者约占73%，卵巢增大者约占80%，卵巢包膜下有多个卵泡散在，使卵巢表面稍突出者约占71%，卵巢表面血管增多者约占64%。
(5)取卵巢组织活检，发现包膜较正常增厚约2～5倍，厚薄不均。皮质下有发育至不同程度的卵泡，直径约2～6mm，少数可达到甚至超过10mm，卵泡内膜细胞增生及黄素化，缺乏或偶见黄体或白体。
根据上述(1)、(2)项即可考虑诊断多囊卵泡综合征，检查项目越多，诊断的准确率越高。
肥胖伴有月经异常的女性要注意了，有关专家近日提醒说，如果你没有大吃大喝也无法控制地肥胖，并且月经几个月才来一次或干脆闭经，还长了许多小痘痘，那么你有可能已经患上了多囊卵巢综合征。
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