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国内某研究所检查了704例患不育症的男子，发现染色体异常者49例，占6 96%。49例中有7 例为少精子症，其余42例均无精子。国外资料表明，如精子数每毫升不足2千万者，9 2%的人染色体异常；不足1千万者，12.1%异常；无精子者中高达21.1%。因此，生精障碍越严重者，染色体异常的可能性越大，反过来讲，染色体异常可造成生精障碍和不育。
患不育症在下列情况下应检查染色体：①无精子症。②少精子症，每毫升精子不足2千万。③畸形精子超过50%。④睾丸体积小于12ml。⑤两性畸形。⑥第二性征发育不良。⑦女方有重复流产史。⑧妻子有产畸胎史等。
染色体异常，一是指染色体的数目不正常，二是指染色体的结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。染色体异常引起男性不育症，以性染色体异常为最多见，常染色体异常也可造成不育，但极少见。性染色体中，又以克氏(Klinefelter)综合征最为常见。类病人因睾丸发育时受多余的X染色体的影响，曲细精管上皮呈玻璃样变性和纤维化，造成无精子症。其染色体核型为47，XXY，少数为嵌合型46，XX/47，XXY。据报道大约10%的男性不育症存在此类核型。
XYY综合征：染色体核型为47，XXY，发病率占男性1/750。表型及生殖器官均呈男性，精液中无精子或只有少量精子，一般没有生育能力。
46，XX男性综合征：表型为男性，而染色体核型为正常女性，故又称性反转。乳腺发达，须毛缺如，阴茎小，睾丸小，不能或只能产生少量精子，因而无生育能力。
染色体疾病尚无有效治疗方法，可以选择供精者人工授精或领养孩子。
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