在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。睾酮的产生是从胚胎开始，在睾酮合成过程中有五种酶可有遗传缺陷，此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷，所有这些缺陷都可导致46XY的胎儿男性化不足，从而出现男性假两性畸形。
诊断主要考虑以下两点:男性假两性畸形患者但无肾上腺源性类固醇激素合成障碍,Wolff氏管结构正常而Muller氏管缺如;青春期出现雄性化表现伴或不伴乳腺发育。