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 睾酮合成障碍概述
睾丸是男性主性器官,其功能是产生精子,精子与卵子结合,形成新的个体,从而保证人类种族的延续。另外,还分泌雄性激素,可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育。因此,无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变,均可以导致不育症。在睾酮合成过程中,不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍,从而引起生殖器官不同程度的分化异常,从不同程度男性化到出现女性外生殖器。患者一般身体修长,呈去势体态,乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织,多伴有尿道下裂、双阴囊。男性血睾酮%来自睾丸它反映间质细胞的功能正常成年男性血睾酮水平为~nmol/L(~mg/LRIA法),双氢睾酮(DHT……

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